Sindrome X fragile, domani la fontana di piazza Moro si colora di blu
In occasione della Giornata Europea della Sindrome X fragile, il Comune di Bari aderisce alla campagna di sensibilizzazione promossa dall’associazione italiana Sindrome X fragile per sensibilizzare i cittadini sulle conseguenze derivanti da questa patologia genetica ereditaria e rara.
Domani, domenica 10 ottobre, la fontana monumentale di piazza Moro sarà illuminata di blu.
La Sindrome X fragile è considerata la prima causa di disabilità intellettiva nonché la prima causa monogenica di autismo che si presenta in 1 maschio ogni 4.000 e 1 femmina ogni 7.000, mentre i portatori di premutazione (cioè a rischio di avere figli con Sindrome X fragile e di sviluppare condizioni correlate) sono una donna su 250 e un uomo su 800. Questi ultimi possono incorrere in problemi di salute quali, per le donne, menopausa precoce e problemi alla tiroide e, per entrambi i generi, tremore e atassia.
In Italia si stima la presenza di circa 12.000 persone con Sindrome X fragile e circa 120.000 portatrici/portatori di premutazione, moltissimi dei quali non diagnosticato, in quanto la diagnosi di Sindrome X fragile su base molecolare è possibile solo dal 1991.
Al momento non esiste ancora una cura, purtroppo, ma una diagnosi tempestiva consente di intervenire precocemente per migliorare la qualità della vita delle persone che ne sono affette sulle loro potenzialità e sullo sviluppo delle autonomie personali, nonché a rendere molte coppie consapevoli del rischio procreativo.
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